내가 걸린 희소 유전 질환은?...AI로 5분 안에 유전자 해석

희소 유전 질환 변이 1억 건 이상 AI에 학습
질병과 연관성 불명확한 변이도 관련성 예측
환자 증상과의 연관성·희소성 등 정량화
희소 질환 80%는 유전 질환…정확한 해석이 관건

[앵커]
희소 유전 질환은 2천 명당 1명 이하로 발병하는 매우 드문 유전병인데요.

국내 연구진이 인공지능을 활용해 어떤 유전자 변이가 어떤 희소질환에 연관됐는지를 신속하고 정확하게 파악하는 기술을 개발했습니다.

이성규 기자입니다.

[기자]
국내 바이오 기업이 분석한 희소 유전 질환자의 유전자 검사 결과입니다.

환자의 유전자 전체를 분석해 병원성 유전자 변이, 유사 병원성 변이, 불확실성 변이 등 5개로 분류해 정보를 제공합니다.

기존엔 사람이 일일이 작업해 2~3시간 걸렸던 유전자 변이 해석 시간을 인공지능 기술로 자동화해 5분 내외로 줄였습니다.

[서고훈 / 희소 유전 질환 분석업체 이사 : (유전자 분석을 하면) 기본 한 사람당 8만 개의 변이가 나옵니다. 8만 개 변이에서 하나의 원인 변이를 찾기 위해서는 엑셀로 필터도 하고 여러 DB도 쓰고 수기로 하면 2~3시간 걸리고요. 저희는 그런 것을 다 자동화해서…]

희소 유전 질환 관련 유전자 변이 데이터 1억 건 이상을 바탕으로 변이가 속한 유전자, 변이의 발병 빈도 등을 인공지능에 학습시켜 해석 능력을 키웠다는 설명입니다.

희소 유전 질환에 따라 유전자 변이 수는 천차만별인데, 질병과의 연관성이 불명확한 변이에 대해서도 관련성을 예측해 줍니다.

변이가 환자의 증상과 얼마나 잘 맞는지, 희소성 등을 알고리즘으로 정량화해 의사가 최종 판단할 수 있도록 보조 정보를 제공합니다.

[유한욱 / 분당차병원 임상유전체의학센터 교수 : 인공지능 기법으로 기계를 훈련을 시켜, 일단 기계가 한 번 걸러주는 거죠. 여러 가지 많은 변이가 나오는데, 이거는 무시해도 된다, 이거는 병과 일부 관계가 있다, 등급을 정해주면 의사가 걸러진 것으로 재평가하는 데 많이 도움이 됩니다.]

개발업체는 최근 분당서울대병원 등과 함께 난청 환자 200여 명을 대상으로 유전자를 분석한 결과, 실제 의료진의 진단과 정확도가 97% 일치했다는 연구결과를 국제학술지에 발표했습니다.

희소 질환의 80%인 8천 종 이상은 유전 질환입니다.

방대한 유전자 변이를 빠르고 정확하게 해석하는 유전자 분석이 희소 유전 질환 진단의 열쇠가 되고 있습니다.

YTN 사이언스 이성규입니다.




YTN 이성규 (sklee95@ytn.co.kr)