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심장 근육 질환...새 유전적 원리 찾았다

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Posted : 2019-07-30 01:30
앵커

심장 근육이 제 기능을 못 하면 심부전은 물론 돌연사로 이어지기도 하는데요,

국내 연구진이 이런 심장 근육에 문제를 일으키는 유전자의 작용 원리를 찾아냈습니다.

이동은 기자입니다.

앵커

돌연사의 주요 원인으로 꼽히는 확장성 심근병증.

심장 근육이 늘어나면서 수축이 제대로 되지 않아 발생하는 심부전의 일종입니다.

환자의 70%는 사망에 이르는 위험한 병이지만 절반 이상은 원인을 모르는 경우가 많습니다.

음주나 흡연, 바이러스 감염 등 다양한 원인이 복합적으로 작용하기 때문인데 특히 유전적인 요인이 큰 것으로 알려졌습니다.

[최진오 / 삼성서울병원 순환기내과 교수 : 대개는 몰라서 보고가 안 된 경우도 있고 본인 대에서 처음 유전자 돌연변이가 생기는 경우도 있기 때문에 3분의 1 정도는 유전적인 요인이 아닌가 생각합니다.]

국내 연구진이 이런 유전적 원인 중 하나로 꼽히는 라민 단백질의 원리를 밝혀냈습니다.

연구팀은 먼저 확장성 심근병증 환자와 가족들의 심근 세포를 이용해 유도만능줄기세포를 만들었습니다.

여기에 유전자 가위로 라민 유전자의 변이를 일으키거나 교정하면서 비교 관찰했습니다.

그 결과 라민 변이가 일어나면 특정 신호전달체계가 비정상적으로 활성화된다는 사실을 확인했습니다.

[이재철 / 성균관대 약학대 교수 : 실제 라민의 변이가 질환의 표현형에 영향을 미친다, 질환의 표현형과 밀접한 관계가 있다는 것을 규명하고 여러 가지 기전 중에서 한 가지를 표적으로 해서 이런 표현형을 복구시킬 수 있는 그런 연구까지 진행했습니다.]

이번에 발견된 라민 유전자의 변이 원리를 이용하면 기존 약물로도 확장성 심근병증의 치료법을 찾을 수 있을 것으로 기대됩니다.

YTN사이언스 이동은[delee@ytn.co.kr]입니다.
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