심장 근육 질환...새 유전적 원리 찾았다

[앵커]
심장 근육이 제 기능을 못 하면 심부전은 물론 돌연사로 이어지기도 하는데요,

국내 연구진이 이런 심장 근육에 문제를 일으키는 유전자의 작용 원리를 찾아냈습니다.

이동은 기자입니다.

[앵커]
돌연사의 주요 원인으로 꼽히는 확장성 심근병증.

심장 근육이 늘어나면서 수축이 제대로 되지 않아 발생하는 심부전의 일종입니다.

환자의 70%는 사망에 이르는 위험한 병이지만 절반 이상은 원인을 모르는 경우가 많습니다.

음주나 흡연, 바이러스 감염 등 다양한 원인이 복합적으로 작용하기 때문인데 특히 유전적인 요인이 큰 것으로 알려졌습니다.

[최진오 / 삼성서울병원 순환기내과 교수 : 대개는 몰라서 보고가 안 된 경우도 있고 본인 대에서 처음 유전자 돌연변이가 생기는 경우도 있기 때문에 3분의 1 정도는 유전적인 요인이 아닌가 생각합니다.]

국내 연구진이 이런 유전적 원인 중 하나로 꼽히는 라민 단백질의 원리를 밝혀냈습니다.

연구팀은 먼저 확장성 심근병증 환자와 가족들의 심근 세포를 이용해 유도만능줄기세포를 만들었습니다.

여기에 유전자 가위로 라민 유전자의 변이를 일으키거나 교정하면서 비교 관찰했습니다.

그 결과 라민 변이가 일어나면 특정 신호전달체계가 비정상적으로 활성화된다는 사실을 확인했습니다.

[이재철 / 성균관대 약학대 교수 : 실제 라민의 변이가 질환의 표현형에 영향을 미친다, 질환의 표현형과 밀접한 관계가 있다는 것을 규명하고 여러 가지 기전 중에서 한 가지를 표적으로 해서 이런 표현형을 복구시킬 수 있는 그런 연구까지 진행했습니다.]

이번에 발견된 라민 유전자의 변이 원리를 이용하면 기존 약물로도 확장성 심근병증의 치료법을 찾을 수 있을 것으로 기대됩니다.

YTN사이언스 이동은[delee@ytn.co.kr]입니다.