유전질환의 원인 유전자 최초 발견

[앵커멘트]

국내 연구진이 희귀한 유전 질환을 일으키는 원인 유전자를 최초로 규명해냈습니다.

이 질환의 치료제 개발은 물론 우리나라의 높아진 유전자 연구 수준을 확인하는 계기가 됐다는 평가입니다.

김진두 기자의 보도입니다.

[리포트]

이 환자는 지능은 정상이지만 선천성 난청에 시각 장애를 안고 있습니다.

말초 신경에 이상이 생기면서 발이 기형으로 변해 제대로 걷지도 못합니다.

대를 이어 남성에만 열성으로 유전되는 희귀한 유전 질환인 CMTX5라는 병입니다.

2년 전에 국내 연구진이 최초로 발견했던 이 유전 질환의 원인이 밝혀졌습니다.

인체내에서 핵산의 합성에 관여하는 중요한 유전자인 PRPS1이 돌연변이를 일으킨 것입니다.

[인터뷰:김종원, 성균관대 삼성서울병원]
"중요한 효소 유전자가 돌연변이를 일으키면서 몸의 신진대사에 이상이 생기고 이것이 쌓이면서 말초 신경계 질환을 일으키는 것입니다."

국내 연구진이 자체 기술로 희귀한 유전 질환을 찾아내고 또 그 유전 질환을 일으키는 원인 유전자를 찾아낸 것은 이번이 처음입니다.

질환의 원인이 밝혀지면서 치료제 개발에도 청신호가 켜졌습니다.

PRPS1의 역할을 대신할 수 있는 약물을 개발한다면 치료나 증상 진행을 억제할 수 있기 때문입니다.

특히 항암제나 고지혈증 치료제의 가장 큰 단점인 말초신경 부작용을 해결할 수 있는 단서를 찾은 것이란 평가를 받고 있습니다.

이번 연구결과는 인간 유전학 분야의 권위지인 아메리칸 저널 오브 휴먼 제네틱스 7월호에 게재됐습니다.

YTN 김진두입니다.