신규 희귀질환, 같은 해 사망 3.4%...'고쉐병' 진료비는 3억 원

크론병, 소화기관 전체에 염증 발생하는 질병
일상생활 어려움…원인 밝혀지지 않은 희귀질환
한 해 크론병 치료 5천 명…희귀질환 중 많은 편
극희귀질환 전체 4%대…국내환자 한 명 질환도 존재

[앵커]
해마다 5, 6만 명의 신규 희귀질환자들이 국내에서 발생하는데 이 가운데 3%가 넘는 사람들이 같은 해 세상을 떠나는 것으로 집계됐습니다.

환자가 많지 않은 만큼 치료법도 흔치 않다 보니 억대 치료비가 드는 경우도 많은 것으로 나타났습니다.

김주영 기자가 보도합니다.

[기자]
크론병은 소장, 대장 등 소화기관 전체에 염증이 발생하는 질병입니다.

잦은 복통과 설사로 일상생활에도 어려움을 겪다가 발견되는 경우가 많은데, 정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀질환 가운데 하나입니다.

[A 씨 / 크론병 환자 어머니 : (아이에게) 한 달 정도 장염 증세가 심하게 왔었거든요. 큰 병원에 가서 한 달 정도 설사와 복통이 심하다고 말씀드렸더니 크론병이 의심된다고 하셔서….]

한 해에 크론병으로 새롭게 치료를 받는 환자는 5천 명이 안 되지만 희귀질환 중에는 숫자가 많은 편입니다.

지난 2023년을 기준으로 국내 희귀질환은 모두 1,165종류이고, 신규 환자는 6만2천여 명으로 집계됐습니다.

이 가운데는 유병인구가 200명 이하인 극희귀질환도 4%를 차지하고 있고, 로비노-실버만-스미스 증후군, 선천성 골경화증처럼 한해 신규 환자가 한 명뿐인 경우도 존재합니다.

병이 희귀하다 보니 치료도 쉽지 않습니다.

신규 희귀질환 환자 가운데 3.4%인 2천여 명은 발병한 해 세상을 떠났습니다.

진료비도 만만치 않습니다.

1인당 평균 총진료비는 652만 원, 이 가운데 환자 본인부담금은 68만 원으로 집계됐는데요.

가장 진료비가 비쌌던 고쉐병은 총 진료비 3억천만 원, 모르키오 증후군은 2억4천만 원, Ⅱ형 점액다당류증은 2억천만 원으로 환자들의 부담이 컸습니다.

이번에 희귀질환 통계를 공개한 질병관리청은 관련 연구가 활성화될 수 있도록 통계 연보를 발전시키고 희귀질환 국가관리체계를 강화하겠다고 강조했습니다.

YTN 김주영입니다.


YTN 김주영 (kimjy0810@ytn.co.kr)